Caso clínico nº2: Control Prenatal

Una embarazada de 37 años, cursando un embarazo de 13 semanas es llevada al servicio de urgencia en el curso de la noche. Su marido la encuentra a la vuelta del trabajo, muy alterada, llorando porque en la ecografía que se le realizó en su control de embarazo, le dijeron que tenía un riesgo alto de tener un hijo con Síndrome de Down. La paciente no solicitó que le practicaran ningún examen especial durante la ecografía ni se le pidió su consentimiento para ser informada.

El consultorio al que asiste tiene un ecógrafo nuevo, con un grupo de médicos muy competentes y en constante perfeccionamiento en un centro de referencia de medicina materno-fetal universitario.

Pregunta nº1:

- ¿Sabe ud. qué es riesgo de aneuploidía?

Las alteraciones numéricas de los cromosomas se denominan aneuploidías (euploide significa el número "correcto" de cromosomas) y modifican el número euploide de 46 cromosomas. Las poliploidías son la presencia de uno o más sets haploides completos de cromosomas adicionales (Ej: 69, XXX o triploidía). Una trisomía es la presencia de un cromosoma adicional (Ej: 47,XY,+21 o trisomía 21). En la mayoría de los casos, se produce por una no disyunción de los cromosomas durante la meiosis, de manera que, al ocurrir la fecundación por el otro gameto normal haploide, el cigoto recibe tres copias de un cromosoma en lugar de dos. En otros casos, la trisomía ocurre por un error en la mitosis, produciéndose una aneuploidía en mosaico, es decir, 2 o más líneas celulares con constitución cromosómica diferente (Ej: 47,XX,+18/46,XX o trisomía 18 mosaico). Los estudios citogenéticos de restos de abortos han demostrado que se producen trisomías de todos los cromosomas; sin embargo, las únicas trisomías completas (no mosaico) que se observan en el recién nacido son las de los autosomas 13, 18 y 21 que son cromosomas con bajo número de genes, y las de los cromosomas sexuales. Esto sugiere que los desbalances de un gran número de genes son incompatibles con la vida extrauterina. La pérdida de un cromosoma completo o monosomía es también letal, salvo la pérdida del segundo cromosoma sexual (cariotipo 45, X), que resulta en el fenotipo del síndrome de Turner. (1)

Riesgo de aneuploidía correspondería a al riesgo relativo de presentar alguna alteración cromosómica en el embarazo. Esto se obtiene mediante métodos de pesquisa que se basan actualmente en el cálculo de un riesgo basal, determinado en base a la edad materna, edad gestacional e historia de aneuploidía en la gestación anterior. Sobre este riesgo basal, diversos factores ecográficos o bioquímicos modificarán dicho riesgo y entregarán un riesgo ajustado de aneuploidía en forma individual a cada paciente.

- ¿Qué son los marcadores de aneuploidía?

Los marcadores de aneuploidía son indicadores de probabilidad de que exista una anomalía cromosómica, pero de ninguna manera constituyen en sí mismos un diagnóstico. Se utilizan para seleccionar poblaciones según el riesgo de presentar un determinado defecto. Un marcador positivo o presente indica mayor predisposición y deberá analizarse en conjunto con los antecedentes, edad materna y edad gestacional para obtener un determinado grado de riesgo. (2)

Existen marcadores bioquímicos y ecográficos. Entre los marcadores bioquímicos se encuentran: AFP (alfafetoproteína), UE3 (estriol no conjugado), PAPP-A (proteína placentaria A asociada al embarazo), B-HCG (fracción libre de gonadotropina coriónica humana) y la INHIBINA A. Dentro de los marcadores ecográficos de detección de cromosomopatías se encuentran en el primer trimestre la T.N (translucencia nucal), la presencia o ausencia del hueso nasal, la regurgitación tricuspídea, y la alteración del ductus venoso y en el segundo trimestre se agregan engrosamiento del pliegue nucal, ausencia o hipoplasia del hueso nasal, malformaciones mayores y fémur corto entre otros.

- ¿Qué riesgo tiene esta paciente? ¿Sabe definir el número de falsos positivos en esta situación?

El riesgo de que el feto presente una aneuploidía va a depender de su riesgo basal asociado al marcador ecográfico que haya salido positivo. La translucencia nucal tiene alrededor de un 70% de sensibilidad en los casos de Síndrome de Down, trisomía 18, trisomía 13 y en otros problemas cromosómicos. Presenta una tasa de 5% de falsos positivos. El hueso nasal no visible tiene de un 60% a un 70% de sensibilidad para los fetos con trisomía 21, y de un 1% a 5% de falsos positivos. Onda “a” anormal en el trasado doppler del ductus venoso, tiene un 80% de sensibilidad para Síndrome de Down, anomalías cardíacas y en caso de pobre pronóstico fetal. (2)

Si pudiéramos agregar al tamizaje los marcadores del segundo trimestre, la sensibilidad sería de alrededor de 90 a 95%, con una tasa de falsos positivos que fluctuarían entre 3 y 5%. (3)

Pregunta nº2:

- ¿Qué problemas médicos, legales, éticos, vivenciales, cree Ud. que se producen asociados al caso presentado?

Problemas médicos: No se le informó sobre las implicancias del examen y lo que se buscaba, es decir, no hubo consentimiento informado. Por esto mismo, la paciente tampoco pudo decir si deseaba o no conocer el resultado del examen.

Problemas legales: Fuera de informar a la paciente sobre lo que se encontró en la ecografía, no se le pueden ofrecer alternativas como el aborto, ya que no es legal en Chile.

Problemas éticos: El médico se encuentra en el dilema de informar o no a la paciente sobre el riesgo de aneuploidía de su bebé. Existe el derecho a saber y a no ser informado. Como la paciente no supo con anterioridad en qué consistía el examen (que hubiese sido lo ideal), no se sabía con anticipación si ella deseaba o no saber el resultado de éste. A pesar de esto, creemos que al igual como se hizo en el caso clínico, se debe informar a la paciente sobre el resultado ya que la prepara para lo que pueda sobrevenir a futuro. Además, que se le pueden ofrecer otros procedimientos de certeza que permitan confirmar o descartar el diagnóstico.

Problemas vivenciales: Enfrentarse a la realidad, es decir no cumplir las expectativas de tener un niño normal, sino que a la probabilidad de un niño con Síndrome de Down.

Pregunta nº3:

- Comente el caso con su docente:

Dr. Manuel Sedano

¿Le ha ocurrido esto alguna vez? Sí, me ha ocurrido.

¿Qué hizo la paciente y qué hizo por su paciente? Habitualmente, una paciente que se embaraza, tiene expectativas que se orientan a que su feto es normal y que viene bien. Cuando se enfrenta a información sobre algún evento adverso, su reacción es desestabilización emocional. Excepcionalmente una mujer reacciona de manera controlada. Es el caso especial de gestantes tardías por conocimiento previo de su riesgo aumentado.

Lo que corresponde hacer es informar a la paciente de su situación real. Explicar que es una probabilidad, lo que implica hacer diagnóstico de certeza para hablar de pronósticos de certeza. Esto involucra la propuesta de métodos invasivos que agregan un riesgo de 1 en 100. Los que se pueden realizar son la biopsia de vellosidad corial (11-13 semanas) y la amniocentesis (después de la semana 15).

Pregunta nº4:

- ¿Qué otros exámenes se pueden derivar de la presente situación clínica? ¿Qué riesgos tienen? ¿Qué le aconsejaría?

De esta situación clínica, se pueden derivar los siguientes exámenes: en caso de que la paciente presente mucho riesgo de aneuploidía, se le puede proponer realizarse procedimientos invasivos. Dentro de éstos, una biopsia de vellosidades coriónicas (BVC) entre 11+0 - 13+6 semanas, la amniocentesis (AMCT) luego de las 16 semanas y la cordocentesis después de las 20 semanas, que se pueden complementar con la ecografía del segundo trimestre.

Los métodos invasivos implican un riesgo de pérdida reproductiva que se estiman alrededor de 1%. Pero, independientemente del riesgo atribuido a estos procedimientos, la paciente debe ser aconsejada al respecto, y decidir su utilidad de acuerdo al deseo personal de información, el contexto social, cultural y legal en que se desarrolle el proceso de cribado y diagnóstico prenatal (4) (5).

Pregunta nº5:

- Comente o investigue por los siguientes conceptos:

Iatrogenia verbal: Ocurre cuando se dice lo que no debe decirse. Primero, cuando es falso por producto de la ignorancia, ignorancia de no saber, no tener conciencia de lo que no se sabe. Segundo, cuando no es oportuno. Tercero, cuando se carece de la empatía necesaria. Cuarto, cuando no se sabe usar un lenguaje metafórico comprensible para el paciente (Uso del lenguaje técnico que no permite que el sujeto entienda el significado del mensaje y lo interpreta erróneamente). Quinto, cuando no existe tiempo suficiente para que la comunicación médico-paciente pueda desarrollarse y asegurarse la comprensión por parte del paciente. (6)

Por ejemplo, cuando se hacen disertaciones delante de los pacientes sin explicarle previamente que son puramente académicas y ajenas a su persona (acerca del diagnóstico, complementarios, hallazgos en el examen físico, etc.) También, al hacer uso de términos médicos y no médicos que los pacientes pueden dominar o rechazar socialmente: tumor (aumento de volumen) = cáncer, borracho o alcohólico = etílico crónico, sífilis = lúes.

Recomendaciones para no cometer iatrogenia

1. Piense siempre en no hacer daño.

2. Aprenda a situarse psicológicamente en el lugar del enfermo.

3. Indague en las angustias del paciente más allá de lo que le comunica.

4. Valore cuáles son los objetivos del paciente al acudir a usted.

5. Informe al paciente con cuidado sobre su estado de salud, no oculte información.

6. Nunca termine una entrevista sin preguntarse. ¿He dado a este paciente lo que esperaba de mí?

7. Sus conflictos humanos déjelos fuera del centro de trabajo e impida que se desplacen sobre quienes viene a buscar ayuda (7).

Derecho a ser informado: Es el derecho del paciente de estar informado en todo momento de la enfermedad y de lo que le ocurre, por parte de su médico. Desde el punto de vista del paciente, este derecho a ser informado con carácter previo a cualquier tratamiento, prestación asistencial o intervención quirúrgica, tiene como fundamento el derecho subjetivo de aquél tiene sobre su propio cuerpo, es decir, por su conexión con la libertad a elegir sobre lo que le acontece (principio de la autonomía) (8).

Derecho a no saber: El paciente tiene el derecho a decidir libre y voluntariamente y a negarse a recibir la información y el tratamiento, si así lo desea. El paciente puede dejar explícito que no quiere acceder a la realidad de su situación, delegando o no, en un familiar o persona cercana (9).

Comentarios sobre bebés Baby Doe y artículo Dr. M. Parra sobre procedimientos invasivos:

Con respecto al caso Baby Doe, creemos que debió haber recibido la operación para la atresia esofágica ya que habría presentado una mejor calidad de vida, independientemente de su pronóstico. Habría sido reconocerle su dignidad como persona. Creemos que las medidas tomadas por Estados Unidos con respecto al caso fueron las correctas, ya que respetan las necesidades del paciente sin discriminar la condición que pueda tener.

Sobre el paper del Dr. Parra, si bien los procedimientos invasivos no se usan en la misma frecuencia que en países en donde el aborto es legal, igual tienen su utilidad en Chile ya que sirven para un mejor manejo obstétrico y una mejor preparación psicológica para las familias de los niños que presentan aneuploidía. Es por esto que creemos necesario recomendarlos cuando se encuentran alteraciones en el tamizaje ecográfico.

Bibliografía:

1) http://escuela.med.puc.cl/paginas/publicaciones/manualped/geneticaenfmetab.html

2) http://www.diagnus.com/boletines/translucencia_nucal.php

3) http://www.asturias.es/Asturias/DOCUMENTOS%20EN%20PDF/PDF%20DE%20PARATI/programa_pdscf.pdf

4) Clementi M, Di Gianantonio E, Ponchia R, Petrella M, Andrisani A, Tenconi R. Pregnancy outcome after genetic counselling for prenatal diagnosis of unexpected chromosomal anomaly. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol 2006;128(1-2):77-80.

5) Alouini S, Moutel G, Venslauskaite G, Gaillard M, Truc JB, Herve C. Information for patients undergoing a prenatal diagnosis. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. Doi:10.1016/j.ejogrb.2006.07.056

6) http://www.errorenmedicina.anm.edu.ar/pdf/editorial18.pdf

7) http://webcache.googleusercontent.com/search?q=cache:hCAhnOS5loYJ:www.sld.cu/galerias/ppt/sitios/pdguanabo/comunicacion__case_1.ppt+iatrogenia+verbal&cd=3&hl=es&ct=clnk&gl=cl

8) http://books.google.cl/books?id=x3ynbU8rIh0C&pg=PA162&lpg=PA162&dq=derecho+a+ser+informado+medicina&source=bl&ots=ZqBEuuhEqy&sig=wO8hN9i5PrqDOoMMQomFzfT1vhg&hl=es&ei=s4y_TKv8OcH-8AaQ77XbBg&sa=X&oi=book_result&ct=result&resnum=4&ved=0CCQQ6AEwAzgK#v=onepage&q=derecho%20a%20ser%20informado%20medicina&f=false

9) http://www.diariodeavisos.com/2010/diariodeavisos/content/14015/

CASO N°1 FAHE GINECOLOGÍA : " ATENCIÓN DE PARTO"

CASO N°1 FAHE GINECOLOGÍA: “ATENCIÓN DE PARTO”

1. ¿Cuáles son los riesgos perinatales de un parto vaginal en comparación con una cesárea?

Hay que contextualizar cada caso. Las indicaciones de cesárea y parto vaginal dependen de 3 componentes: madre, feto y unidad feto-placentaria. Sin embargo a pesar de que existen excepciones, la primera opción para las madres, médicos y sistema es el parto vaginal debido a su carácter fisiológico y la adaptación con la que todas las mujeres nacen y se han desarrollado evolutivamente para enfrentarlo. Pese a lo anterior , hay situaciones donde la cesárea está plenamente indicada y sería un error médico no realizarla, por ejemplo, una placenta previa oclusiva.
En base a los comentarios anteriores y con los antecedentes del caso, practicar una cesárea sería inoportuno.
- Es un embarazo eutócico, sin complicaciones y que ha seguido un curso totalmente fisiológico.
- La cesárea es un proceso instrumental y por ello conlleva riesgos distintos al parto vaginal. Aumenta la probabilidad de infecciones uterinas y anexiales y las lesiones de órganos pélvicos vecinos ( vejiga, recto etc) con el consiguiente aumento del riesgo de hemorragias.
- El parto quirúrgico modifica la anatomía normal del útero, dejando cicatrices en él que pasan a ser factores de riesgo para partos posteriores.
- Priva al feto de fenómenos fisiológicos que favorecerían la adaptación inmediata de éste al medio exterior (por ejemplo, las contracciones uterinas y la compresión del canal del parto comprime el tórax fetal favoreciendo la expulsión de secreciones y facilitando las primeras respiraciones).
- Priva a la madre de un proceso psicológico-neurohormonal irremplazable.
Por lo anterior la relación costo/beneficio de un parto normal supera al de la cesárea la mayoría de las veces y es por esto que el parto quirúrgico no debería ser la primera opción a ofrecer a las embarazadas chilenas.


2. ¿Cuáles son los riesgos a futuro de una cesárea vs un parto vaginal? ¿puede la cesárea limitar la fertilidad futura?

La cesárea tiene los riesgos intrínsecos de cualquier laparotomía que fueron expuestos anteriormente, con la diferencia que implica dos vidas, la materna y del feto. Con una cesárea, el siguiente parto tiene controversia sobre la vía. Cuando son dos cesáreas transversales, la siguiente tiene indicación absoluta de cesárea.
Según un estudio hecho en Gran Bretaña, las pacientes que se sometieron a cesárea disminuyeron su fertilidad y el tiempo que demoraban en tener otro hijo. Esto se asoció a la formación de adherencias que pueden modificar la trompa lo que determina que el espermatozoide no se pueda unir al óvulo.

3. ¿Existe algún problema ético clínico en este caso?
a. De existir, ¿Lo podrían identificar?

A primera vista, se presenta como un conflicto de intereses donde no hay nada que debatir. La madre quiere una cesárea y el médico no está dispuesto a darla por las razones antes expuestas sobre el riesgo de ésta.
Sin embargo, sí existe un problema ético. Definimos éste como una situación cuya solución tiene más de un curso de acción con resultados potencialmente distintos. En este caso, el problema ético se da en que la paciente no está una decisión informada sino una decisión movida sólo por experiencias adversas de personas conocidas y el horror de que a ella le puedan suceder también. La paciente no tiene toda la información acerca del tema, por ende no puede tomar una decisión informada.
Para que la madre opte por la opción más natural y recomendada para este caso, hay que conectarse con ella emocionalmente entregándole información oportuna acerca de lo que significa el parto vaginal y los potenciales riesgos de la cesárea.
Ahora bien, si la madre con la información adecuada sigue con la intención de realizarse un parto vía cesárea, habría que respetar su decisión y el médico debería darle la opción que se atienda con otro profesional si esto es posible. Es un curso de acción donde se respeta la no maleficencia del feto y la autonomía a la madre.

b. ¿Cuál es la opinión de los obstetras con los que ustedes han conversado sobre este caso? ¿Les ha ocurrido antes? ¿Cómo lo han resuelto?

Este tema lo conversamos con el Dr. Ramón Almuna de la Unidad de Alto Riesgo Obstétrico del Hospital Luis Tisné Brousse, quien se define como obstetra de la vieja escuela. Al comentarle el caso, él partió diciéndonos que había que escuchar lo que la paciente cuenta. Después “exponer” las razones del porqué el parto vaginal es mejor que la vía alta cuando no hay razones para ésta. Hizo énfasis en esta parte ya que hoy ,según su opinión, a los médicos les falta exponer sus puntos de vista con una base científica y darse a entender a alguien que no sabe nada sobre el tema.
Si después de la exposición la paciente quiere su cesárea “por capricho”, lo que él haría sería recomendarle otro ginecólogo que le pueda ofrecer el procedimiento. Distinto es el caso cuando solo él puede atenderlo, pero no se pone en esa situación, porque en la actualidad eso es muy difícil que suceda.

Discusión.
La paciente sigue con la posición de realizarse la cesárea, preconizando el principio de autonomía.
Nuestro grupo tomo la postura de realizar el parto vía vaginal salvo contraindicación.
1. ¿Creen ustedes que nos encontramos en un caso que se pueda invocar este principio de la bioética?

En el caso expuesto se enfrentan dos principios fundamentales: el de la autonomía y el de la no maleficencia. Creemos que a pesar que la madre tenga la autonomía de decidir sobre ella y su bebé no necesariamente está decidiendo lo que es mejor para su hijo. Consideramos que en toda situación lo primero es la no maleficencia de los cursos de acción y en este caso la autonomía de la decisión de la madre de llevar a cabo una cesárea, podría pasar a llevar el mejor beneficio el niño. No lo sabemos fehacientemente.

2. ¿Esta es una paciente competente?

Consideramos que sí desde el punto de vista cognitivo (entiende los procesos, los pone a juicio, se ha informado en cierto modo). Sin embargo creemos que no desde el punto de vista emocional. Ella no maneja la totalidad de la información y su decisión está marcada por hechos ajenos más que por experiencias personales. Quizás deberíamos procurar darle contención emocional como tratantes e involucrar a su marido y/o familia en este proceso.

3. ¿Es una decisión en que hay conflicto de valores o principios?

Existe un conflicto de principios ,que serían los modos de actuar, más que de valores puesto que las dos opciones respetan la vida.

4. ¿Cómo procedería usted en esta situación?

Primero procurar convencer a la paciente de que el parto vaginal es lo mejor para ella y para su hijo basado en la emocionalidad junto con evidencias científicas. Intentaríamos indagar sobre su red de contención emocional que nos sería de gran ayuda para enfrentar esta laboriosa tarea. Agotaríamos todos los medios posibles para poder tranquilizarla, para hacer que se sienta apoyada, que no está sola y que este es un proceso natural maravilloso ,lleno de alegría y esperanza.
Si esto no resultara, lo dejaríamos a su decisión dándole la libertad de que se cambie de profesional o bien que vuelva a consultar cuando lo desee. Dejaríamos abierta la posibilidad de ayudarla cuando ella lo necesite dejando en claro que nuestro mayor deseo es el bien de ella y de su bebé .

5. ¿Qué cursos de acción le recomienda al médico tratante?
Recomendamos los mismos que fueron planteados anteriormente

Ginecología general

Atención de Parto: parto normal v/s cesárea

Ginecología, obstetricia y neonatología Oriente 2010; Hospital Luis Tisné Brousse

Embarazo, parto y puerperio son procesos fundamentales en la vida de todo ser humano. En ellos, todos pasamos por los minutos más claves de nuestras vidas. El crecimiento y desarrollo de toda persona se ven profundamente determinados por estos maravillosos procesos y los adecuados cuidados posteriores que recibimos, permiten la expresión exitosa de todo nuestro potencial.

Como alumnos de medicina el primer contacto formal que tenemos con estas conmovedoras experiencias, es en 5° año de nuestra carrera.
Esperamos que este blog nos ayude a complementar nuestro curso de gineco- obstetricia- neonatología y nos ayude a ver de un modo más humano cada una de estas especialidades.

Qué sea una provechosa experiencia!