Una embarazada de 37 años, cursando un embarazo de 13 semanas es llevada al servicio de urgencia en el curso de la noche. Su marido la encuentra a la vuelta del trabajo, muy alterada, llorando porque en la ecografía que se le realizó en su control de embarazo, le dijeron que tenía un riesgo alto de tener un hijo con Síndrome de Down. La paciente no solicitó que le practicaran ningún examen especial durante la ecografía ni se le pidió su consentimiento para ser informada.
El consultorio al que asiste tiene un ecógrafo nuevo, con un grupo de médicos muy competentes y en constante perfeccionamiento en un centro de referencia de medicina materno-fetal universitario.
Pregunta nº1:
- ¿Sabe ud. qué es riesgo de aneuploidía?
Las alteraciones numéricas de los cromosomas se denominan aneuploidías (euploide significa el número "correcto" de cromosomas) y modifican el número euploide de 46 cromosomas. Las poliploidías son la presencia de uno o más sets haploides completos de cromosomas adicionales (Ej: 69, XXX o triploidía). Una trisomía es la presencia de un cromosoma adicional (Ej: 47,XY,+21 o trisomía 21). En la mayoría de los casos, se produce por una no disyunción de los cromosomas durante la meiosis, de manera que, al ocurrir la fecundación por el otro gameto normal haploide, el cigoto recibe tres copias de un cromosoma en lugar de dos. En otros casos, la trisomía ocurre por un error en la mitosis, produciéndose una aneuploidía en mosaico, es decir, 2 o más líneas celulares con constitución cromosómica diferente (Ej: 47,XX,+18/46,XX o trisomía 18 mosaico). Los estudios citogenéticos de restos de abortos han demostrado que se producen trisomías de todos los cromosomas; sin embargo, las únicas trisomías completas (no mosaico) que se observan en el recién nacido son las de los autosomas 13, 18 y 21 que son cromosomas con bajo número de genes, y las de los cromosomas sexuales. Esto sugiere que los desbalances de un gran número de genes son incompatibles con la vida extrauterina. La pérdida de un cromosoma completo o monosomía es también letal, salvo la pérdida del segundo cromosoma sexual (cariotipo 45, X), que resulta en el fenotipo del síndrome de Turner. (1)
Riesgo de aneuploidía correspondería a al riesgo relativo de presentar alguna alteración cromosómica en el embarazo. Esto se obtiene mediante métodos de pesquisa que se basan actualmente en el cálculo de un riesgo basal, determinado en base a la edad materna, edad gestacional e historia de aneuploidía en la gestación anterior. Sobre este riesgo basal, diversos factores ecográficos o bioquímicos modificarán dicho riesgo y entregarán un riesgo ajustado de aneuploidía en forma individual a cada paciente.
- ¿Qué son los marcadores de aneuploidía?
Los marcadores de aneuploidía son indicadores de probabilidad de que exista una anomalía cromosómica, pero de ninguna manera constituyen en sí mismos un diagnóstico. Se utilizan para seleccionar poblaciones según el riesgo de presentar un determinado defecto. Un marcador positivo o presente indica mayor predisposición y deberá analizarse en conjunto con los antecedentes, edad materna y edad gestacional para obtener un determinado grado de riesgo. (2)
Existen marcadores bioquímicos y ecográficos. Entre los marcadores bioquímicos se encuentran: AFP (alfafetoproteína), UE3 (estriol no conjugado), PAPP-A (proteína placentaria A asociada al embarazo), B-HCG (fracción libre de gonadotropina coriónica humana) y la INHIBINA A. Dentro de los marcadores ecográficos de detección de cromosomopatías se encuentran en el primer trimestre la T.N (translucencia nucal), la presencia o ausencia del hueso nasal, la regurgitación tricuspídea, y la alteración del ductus venoso y en el segundo trimestre se agregan engrosamiento del pliegue nucal, ausencia o hipoplasia del hueso nasal, malformaciones mayores y fémur corto entre otros.
- ¿Qué riesgo tiene esta paciente? ¿Sabe definir el número de falsos positivos en esta situación?
El riesgo de que el feto presente una aneuploidía va a depender de su riesgo basal asociado al marcador ecográfico que haya salido positivo. La translucencia nucal tiene alrededor de un 70% de sensibilidad en los casos de Síndrome de Down, trisomía 18, trisomía 13 y en otros problemas cromosómicos. Presenta una tasa de 5% de falsos positivos. El hueso nasal no visible tiene de un 60% a un 70% de sensibilidad para los fetos con trisomía 21, y de un 1% a 5% de falsos positivos. Onda “a” anormal en el trasado doppler del ductus venoso, tiene un 80% de sensibilidad para Síndrome de Down, anomalías cardíacas y en caso de pobre pronóstico fetal. (2)
Si pudiéramos agregar al tamizaje los marcadores del segundo trimestre, la sensibilidad sería de alrededor de 90 a 95%, con una tasa de falsos positivos que fluctuarían entre 3 y 5%. (3)
Pregunta nº2:
- ¿Qué problemas médicos, legales, éticos, vivenciales, cree Ud. que se producen asociados al caso presentado?
Problemas médicos: No se le informó sobre las implicancias del examen y lo que se buscaba, es decir, no hubo consentimiento informado. Por esto mismo, la paciente tampoco pudo decir si deseaba o no conocer el resultado del examen.
Problemas legales: Fuera de informar a la paciente sobre lo que se encontró en la ecografía, no se le pueden ofrecer alternativas como el aborto, ya que no es legal en Chile.
Problemas éticos: El médico se encuentra en el dilema de informar o no a la paciente sobre el riesgo de aneuploidía de su bebé. Existe el derecho a saber y a no ser informado. Como la paciente no supo con anterioridad en qué consistía el examen (que hubiese sido lo ideal), no se sabía con anticipación si ella deseaba o no saber el resultado de éste. A pesar de esto, creemos que al igual como se hizo en el caso clínico, se debe informar a la paciente sobre el resultado ya que la prepara para lo que pueda sobrevenir a futuro. Además, que se le pueden ofrecer otros procedimientos de certeza que permitan confirmar o descartar el diagnóstico.
Problemas vivenciales: Enfrentarse a la realidad, es decir no cumplir las expectativas de tener un niño normal, sino que a la probabilidad de un niño con Síndrome de Down.
Pregunta nº3:
- Comente el caso con su docente:
Dr. Manuel Sedano
¿Le ha ocurrido esto alguna vez? Sí, me ha ocurrido.
¿Qué hizo la paciente y qué hizo por su paciente? Habitualmente, una paciente que se embaraza, tiene expectativas que se orientan a que su feto es normal y que viene bien. Cuando se enfrenta a información sobre algún evento adverso, su reacción es desestabilización emocional. Excepcionalmente una mujer reacciona de manera controlada. Es el caso especial de gestantes tardías por conocimiento previo de su riesgo aumentado.
Lo que corresponde hacer es informar a la paciente de su situación real. Explicar que es una probabilidad, lo que implica hacer diagnóstico de certeza para hablar de pronósticos de certeza. Esto involucra la propuesta de métodos invasivos que agregan un riesgo de 1 en 100. Los que se pueden realizar son la biopsia de vellosidad corial (11-13 semanas) y la amniocentesis (después de la semana 15).
Pregunta nº4:
- ¿Qué otros exámenes se pueden derivar de la presente situación clínica? ¿Qué riesgos tienen? ¿Qué le aconsejaría?
De esta situación clínica, se pueden derivar los siguientes exámenes: en caso de que la paciente presente mucho riesgo de aneuploidía, se le puede proponer realizarse procedimientos invasivos. Dentro de éstos, una biopsia de vellosidades coriónicas (BVC) entre 11+0 - 13+6 semanas, la amniocentesis (AMCT) luego de las 16 semanas y la cordocentesis después de las 20 semanas, que se pueden complementar con la ecografía del segundo trimestre.
Los métodos invasivos implican un riesgo de pérdida reproductiva que se estiman alrededor de 1%. Pero, independientemente del riesgo atribuido a estos procedimientos, la paciente debe ser aconsejada al respecto, y decidir su utilidad de acuerdo al deseo personal de información, el contexto social, cultural y legal en que se desarrolle el proceso de cribado y diagnóstico prenatal (4) (5).
Pregunta nº5:
- Comente o investigue por los siguientes conceptos:
Iatrogenia verbal: Ocurre cuando se dice lo que no debe decirse. Primero, cuando es falso por producto de la ignorancia, ignorancia de no saber, no tener conciencia de lo que no se sabe. Segundo, cuando no es oportuno. Tercero, cuando se carece de la empatía necesaria. Cuarto, cuando no se sabe usar un lenguaje metafórico comprensible para el paciente (Uso del lenguaje técnico que no permite que el sujeto entienda el significado del mensaje y lo interpreta erróneamente). Quinto, cuando no existe tiempo suficiente para que la comunicación médico-paciente pueda desarrollarse y asegurarse la comprensión por parte del paciente. (6)
Por ejemplo, cuando se hacen disertaciones delante de los pacientes sin explicarle previamente que son puramente académicas y ajenas a su persona (acerca del diagnóstico, complementarios, hallazgos en el examen físico, etc.) También, al hacer uso de términos médicos y no médicos que los pacientes pueden dominar o rechazar socialmente: tumor (aumento de volumen) = cáncer, borracho o alcohólico = etílico crónico, sífilis = lúes.
Recomendaciones para no cometer iatrogenia
1. Piense siempre en no hacer daño.
2. Aprenda a situarse psicológicamente en el lugar del enfermo.
3. Indague en las angustias del paciente más allá de lo que le comunica.
4. Valore cuáles son los objetivos del paciente al acudir a usted.
5. Informe al paciente con cuidado sobre su estado de salud, no oculte información.
6. Nunca termine una entrevista sin preguntarse. ¿He dado a este paciente lo que esperaba de mí?
7. Sus conflictos humanos déjelos fuera del centro de trabajo e impida que se desplacen sobre quienes viene a buscar ayuda (7).
Derecho a ser informado: Es el derecho del paciente de estar informado en todo momento de la enfermedad y de lo que le ocurre, por parte de su médico. Desde el punto de vista del paciente, este derecho a ser informado con carácter previo a cualquier tratamiento, prestación asistencial o intervención quirúrgica, tiene como fundamento el derecho subjetivo de aquél tiene sobre su propio cuerpo, es decir, por su conexión con la libertad a elegir sobre lo que le acontece (principio de la autonomía) (8).
Derecho a no saber: El paciente tiene el derecho a decidir libre y voluntariamente y a negarse a recibir la información y el tratamiento, si así lo desea. El paciente puede dejar explícito que no quiere acceder a la realidad de su situación, delegando o no, en un familiar o persona cercana (9).
Comentarios sobre bebés Baby Doe y artículo Dr. M. Parra sobre procedimientos invasivos:
Con respecto al caso Baby Doe, creemos que debió haber recibido la operación para la atresia esofágica ya que habría presentado una mejor calidad de vida, independientemente de su pronóstico. Habría sido reconocerle su dignidad como persona. Creemos que las medidas tomadas por Estados Unidos con respecto al caso fueron las correctas, ya que respetan las necesidades del paciente sin discriminar la condición que pueda tener.
Sobre el paper del Dr. Parra, si bien los procedimientos invasivos no se usan en la misma frecuencia que en países en donde el aborto es legal, igual tienen su utilidad en Chile ya que sirven para un mejor manejo obstétrico y una mejor preparación psicológica para las familias de los niños que presentan aneuploidía. Es por esto que creemos necesario recomendarlos cuando se encuentran alteraciones en el tamizaje ecográfico.
Bibliografía:
1) http://escuela.med.puc.cl/paginas/publicaciones/manualped/geneticaenfmetab.html
2) http://www.diagnus.com/boletines/translucencia_nucal.php
3) http://www.asturias.es/Asturias/DOCUMENTOS%20EN%20PDF/PDF%20DE%20PARATI/programa_pdscf.pdf
4) Clementi M, Di Gianantonio E, Ponchia R, Petrella M, Andrisani A, Tenconi R. Pregnancy outcome after genetic counselling for prenatal diagnosis of unexpected chromosomal anomaly. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol 2006;128(1-2):77-80.
5) Alouini S, Moutel G, Venslauskaite G, Gaillard M, Truc JB, Herve C. Information for patients undergoing a prenatal diagnosis. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. Doi:10.1016/j.ejogrb.2006.07.056
6) http://www.errorenmedicina.anm.edu.ar/pdf/editorial18.pdf
9) http://www.diariodeavisos.com/2010/diariodeavisos/content/14015/
Estoy de acuerdo con lo que se ha planteado.Se nota que hicieron una buena revisión bibliográfica, sobretodo de la sección del riesgo de aneuploidía. Sin embargo eché de menos los principios éticos, en la pregunta N°2, cuales están presentes y cómo se "enfrentan" desde el punto de vista clínico.
ResponderEliminarLes tengo una pregunta: Además de lo que han planteado del por qué informar a la madre, ¿Por qué otras razones sería importante realizar los estudios invasivos en este caso?
Gracias!
Concuerdo con Marcelo acerca de la revisión bibliográfica, y también extrañe más debate bioético. Les planteo la pregunta, de que forma podrían estar involucrados los principios de autonomía y no maleficencia en este caso?
ResponderEliminarSaludos, Daniel Ramos
Agradecemos los comentarios. Yo por lo menos creo que es importante informar a la madre. Esto es debido a que ella estará más preparada al recibir la noticia antes que al momento del parto. Ella conocerá el pronóstico y tendrá la posibilidad de informarse respecto al pronóstico que pudiera tener y el manejo mas adecuado.
ResponderEliminarComo ya dijimos: el estudio invasivo tendría más que ver con tener un diagnóstico de certeza, para poder hablar de pronósticos de certeza. Si bien el screening es sensible hay que confirmarlo mediante estos métodos invasivos. (Aunque ello pudiera implicar riesgo)
Con respecto a la fundamentación dada por los pincipios bioéticos. Existen variadas rutas desde informar y no explicar a no informar. Pasando por múltiples matices. Creo que lo correcto esta en informar, de manera adecuada, explicando a la madre el pronóstico y responder las dudad que ella pudiera tener. Esto estaría apoyando los principios de Beneficiencia, No maleficiencia, Justicia y además ayudaría a la autonomía que si bien, ella no quisiera ser informada respecto al resultado, ella estaría tomando una desición mas informada respecto a lo que le ocurre a ella y a su hijo.
ResponderEliminarCarlos Verdugo (grupo 1)
Pregunto
ResponderEliminarsi en este pais no permitimos aborto bajo ninguna circunstancia, una paciente pudiese rechazar esta informacion, o no?
Dra Titi
Con respecto a los principios éticos, creo que los que se aplican en este caso dependen del punto de vista que se tome:
ResponderEliminarPor ejemplo, podemos decir de que si la madre deseara saber el riesgo de aneuploidía de su bebé estaríamos respetando su derecho de autonomía al realizarle el screening. Además sería beneficiente, en el sentido que si este examen sale alterado, permitiría a la paciente prepararse mejor (psicológicamente)para cuando su hijo nazca. No se respetaría el principio de no maleficiencia totalmente si fuese necesario realizarle exámenes invasivos, ya que estos conllevan un riesgo de por si. Finalemente, con respecto al principio de justicia, actualmente con la ecografía de las 11-14 semanas todas las pacientes pueden acceder a la detección del riesgo de aneuploidía por la translucencia nucal, por lo cual este prinicipio se estaría respetando.
Con respecto a la pregunta de la Dra Titi, creo que la paciente tiene todo el derecho de rechazar la información y no querer saber su riesgo. Y es lo que pudo haber ocurrido en este caso clínico, donde quizás la paciente no deseaba saberlo, pero se le dijo de todas formas. Por lo tanto, no se respetó su autonomía.
En este artículo: http://www.revistasochog.cl/articulos/ver/191 se plantea otro tema importante de discusión, que es el que se realice el screening ecográfico por personal poco entrenado y poco experto, generando angustia y preocupación innecesariamente en muchas pacientes. Esto junto a que no se permite el aborto en Chile, por lo que no estaría realmente justificado el screening con ecografía de la 11-14 semana.
Hola a todos!
ResponderEliminarCreo que este caso clínico nos entrega un dilema ético que merece sumo cuidado. Concuerdo con el Dr. Manuel Sedano de que las expectativas de toda madre es que sus embarazos cursen bien y sus hijos "nazcan sanitos". Cuando se presenta una situación de esta magnitud sin lugar a dudas
comienza un proceso de duelo inevitable con todas las etapas que ello conlleva. Pregunto.... somos el equipo de salud los encargados de decidir cuándo es oportuno que comience este duelo? Es de nuestra facultad decidir si informar o no?... Creo que nuestro deber es informar siempre, pero concuerdo con Daniela en que la madre tiene todo el derecho de rechazar ser informada y ,por lo tanto,decidir como vive su maternidad, definir sus esperanzas o iniciar el proceso de duelo por no tener "un hijo normal" cuando ella lo desee. Siento que de este modo se está respetando el principio de autonomía. La beneficencia o la no maleficencia son difíciles de establecer, sobretodo en un embarazo de alto riesgo como el que cursa la paciente del caso, en donde existe una gran variabilidad acerca de los pronósticos. Probablemente la evaluación retrospectiva de estos principios sea de utilidad.
Natalia Andrea Orellana Jara
5° medicina Oriente 2010
Con respecto a la pregunta planteada por la Dra Titi, creo que la paciente tiene el derecho pleno de decidir autónomamente si desea informarse o no acerca de los riesgos de su embarazo y de sus bebé.
ResponderEliminarEl aborto en Chile es un problema de carácter legal cuyo único curso de acción es la sanción penal ante su práctica. Por lo tanto el que la paciente se informe o no se informe no influye y no variará el resultado final ya que no hay más cursos de acción disponibles para optar.
Natalia Andrea Orellana Jara
ResponderEliminar5° medicina oriente.
Creo que en situaciones como esta es necesario que tratemos de ponernos en el lugar de la madre. Si bien para algunas personas una "solución al problema" sería el aborto, hay hombres y mujeres que consideran válida la opción de tener un hijo con Sd. de Down u otras patologías.
ResponderEliminarEn este contexto, creo que no somos quien para romper el bebé imaginario de una mujer en contra de su voluntad. Constantemente hablamos del apego y lo importante que es generar un lazo entre la madre y su bebé, pero con actitudes como esta no lo estamos fomentando.
Claramente el malestar de esta paciente se habría evitado si antes se hubiera hecho algo tan básico como explicarle por qué se le hace tal o cual examen. El respeto a la autonomía, la no maleficencia y la beneficencia parte por ahí. No sólo tenemos que recordar los principios bioéticos cuando hay diagnósticos "dramáticos", sino que debemos considerarlos en toda interacción con un paciente.
El problema que subyace…..
ResponderEliminarCreo que el caso que se presenta es un ejemplo de una situaciones que más se produce en la práctica médica en comparación a otras profesiones y oficios, la comunicación de malas noticas.
Que son las malas noticias; es cualquier noticia que altera drástica y negativamente la vida del paciente y/o su forma de vida.
Por la definición anterior “mala noticia” es algo distinto para cada uno de nosotros, dependiendo de nuestra cultura, contexto y expectativas en la vida. El último concepto es clave en el caso que presentamos porque es un ser que al nacer tendrá toda la vida por delante y además esta se basa en la que sus padres tienen soñado para su hijo.
Hace algunas décadas este no era un problema ya que basados en un modelo absolutamente paternalista el transmitir la mala noticia estaba pensado en como al médico le resultara más fácil, dejando absolutamente de lado al paciente.
Actualmente no es así. El paciente tiene un rol mucho más activo en las decisiones, como sabemos se ha vuelto más autónomo, y para que ejerza sus derechos debidamente tiene que ser informado. Sin embargo, el médico muchas veces no está preparado emocional, ni técnicamente para dar “malas noticias”
Se han propuesto formas de hacerlo basada en la evidencia, pero siguen teniendo malos resultados. La causa: emocionalmente el médico no está preparado, teniendo como consecuencia un actuar torpe que puede llevar a momentos de sufrimiento para quién recibe y por efecto espejo a quien la entrega.
Para suplir lo anterior la Ps. Maria Luz Bascuñán dio un pequeño curso sobre como “Comunicar malas noticas” (curso.optativo5@gmail.com) sobre el cual se basa este comentario/post.
Como conclusión me gustaría recalcar que esta situación se presenta en toda la medicina con distintos actores, distinto escenario y contexto pero con algo que subyace a todos, tener que comunicar algo que no quiere ser escuchado por nadie. Lo segundo, se ha producido un cambio desde el dejar que el otro se haga cargo, en este caso la madre a la que le dicen que con cierta posibilidad puede tener Sd. De Down, hacia el ser un soporte en un momento que el paciente queda devastado. Hay que hacerse cargo y apoyar a la persona que sufre en aquel momento. Tal vez, si se actuara así no se producirían tantos casos como el descrito.
Hernán Auad Álvarez
Medicina 5° año Oriente
Con respecto a lo planteado por la Dra. Titi,
ResponderEliminarEn Chile el aborto esta penalizado por la ley por lo cual sería una opción por parte del médico el no decir algo al respecto. Sin embargo esto parte debido a que la ecografía actualmente ha pérdido su valor original que es el diagnóstico y se la toma en cuenta como el evento de ver al bebé sumado además el saber el sexo. Por parte del personal médico se debería educar a los pacientes sobre los reales propósitos de la ecografía y en base a este conocimiento, cada paciente podrá tomar la decisión. A lo mejor muchos pueden pensar que el no decir el diagnóstico de Sd. Down, no signifique nada, sin embargo esto no es así. Al realizar este diagnóstico existe un curso de acción a seguir debido a que el tener un feto con estas características se asocia a otras patologías que a veces incluso es posible corregir in-útero.